Медико-генетическая консультация консультативной поликлиники

Медико-генетическая консультация с лабораторией молекулярно-генетических и цитогенетических исследований Центра охраны здоровья семьи и репродукции работает в тесном сотрудничестве с кафедрой «Генетика» Северо-Западного государственного медицинского университета имени И.И. Мечникова.

Отделение в цифрах

• более 2500 супружеских пар в год консультируют врачи отделения
• 2000 беременных из группы высокого риска по хромосомной аномалии или с выявленными врожденными пороками развития плода ежегодно консультируют врачи-генетики отделения 
• 500 детей с наследственными заболеваниями в год получают консультацию в отделении
• 3 врача-генетика и 4 медицинских сестры работают в отделении

Практическая деятельность

Врачи медико-генетической консультации ЛОКБ осуществляют консультативный прием: 

• пациентов с установленными наследственными заболеваниями или при подозрении данных заболеваний, а также членов их семей
• детей с пороками развития при подозрении на хромосомные нарушения
• детей по результатам неонатального скрининга
• родителей детей с установленными хромосомными нарушениями
• супружеских пар с бесплодием, привычным невынашиванием беременности, эпизодами мертворождения
• супружеских пар в случае кровнородственных браков
• при неблагоприятном или тератогенном воздействии факторов окружающей среды в ранние сроки беременности 
• пациенток в период беременности по результатам комбинированного пренатального скрининга, в т.ч. попавших в группу высокого риска по хромосомной аномалии или врожденным порокам развития у плода, а также по результатам пренатальной инвазивной диагностики
• пациентов с нарушением полового развития

Также в отделении проводят уточнение диагноза наследственных заболеваний и типов их наследования с использованием специальных генетических методов:

• генеалогическое обследование и составление родословной
• цитогенетическое обследование (кариотип)
• биохимическое обследование: неонатальный скрининг новорождённых, пренатальный биохимический скрининг в 11-14 недель беременности
• молекулярно-генетическое исследование при таких заболеваниях, как: фенилкетонурия, нейросенсорная тугоухость, рак молочной железы, рак яичника, синдром Жильбера (гипербилирубинемия), муковисцидоз, тромбофилия.

В медико-генетической консультации можно провести расчёт риска повторения наследственного заболевания в семье. Мы в доступной форме объясним смысл медико-генетического заключения. 

Кроме того, специалисты отделения принимают участие в пренатальном консилиуме при выявлении врожденных пороков развития и/или хромосомной аномалии у плода с определением акушерской тактики ведения беременности, в соответствии с прогнозом для жизнеспособности и здоровья ребенка с учетом мнения семьи и действующим порядком оказания помощи беременным женщинам.

Все исследования выполняются в собственной лаборатории молекулярно-генетических и цитогенетических исследований медико-генетической консультации.

Сотрудники отделения

Заведующая отделением – Кудряшова Елена Константиновна, врач-генетик высшей категории, кандидат медицинских наук.

Врачи отделения

• Ефремова Оксана Васильевна, врач-генетик
• Веревкина Диана Львовна, врач-генетик
• Шабанова Елена Сергеевна, врач-генетик
• Римская Елена Николаевна, врач-генетик

Организация работы и порядок направления на консультацию врача-генетика

• прием осуществляется по предварительной записи через лечащего врача женской консультации по месту жительства
• лечащий врач должен оформить направление по форме 057-У
• в день приема в регистратуре поликлиники ГБУЗ ЛОКБ (312 кабинет, 3-й этаж) оформляется медицинская карта.

Для оформления карты при себе необходимо иметь:

• Паспорт (пациентам до 14 лет - свидетельство о рождении), медицинский полис, СНИЛС.
• Выписка из амбулаторной карты развития ребёнка.
• Результаты дополнительных обследований.
• Направление на консультацию врача-генетика.